所属分类:婴儿(1-3岁)
筛查哪4种病
■苯丙酮尿症——— 危害神经系统
该疾病是常染色体隐性遗传病,危害神经系统,导致患儿重度智力低下与癫痫,恶性病症除智力低下外还有脑瘫表现,发病率为1:7800左右。新生儿筛查可早期诊断,并通过长期低苯丙氨酸饮食控制或药物治疗,使患儿血液中苯丙氨酸浓度达到正常范围,患儿即可以正常发育,治疗时间越早疗效越好,超过3个月未治疗将给患儿带来不可逆的大脑损害。
■先天性甲状腺功能低下症——— 俗称“呆小症”
该病可导致重度智力低下与矮小,即“又矮又傻”,发病率为1:2000左右。这一疾病发现、治疗越早其效果会越好,如果在出生后3个月内开始治疗,80%以上的患儿智力发育可达到正常同龄儿童水平。
■先天性肾上腺皮质增生症——— 会致性发育
异常
该病主要导致性发育异常,失盐型会危及患儿生命,是一组先天性常染色体隐性遗传病,发病率1:9500左右。疾病将导致患儿肾上腺皮质功能减退,雄激素水平异常增高,导致女性男性化及男性假性早熟、身材明显矮小,对孩子心理生理发育及以后的工作、婚姻、生育带来严重的影响。筛查确诊干预后能挽救生命并出现正常的青春发育。
■葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症——— 红细胞酶缺乏症
该病是一种遗传性红细胞酶缺乏症,发病率为1:3300左右。这一疾病经新筛可早期发现确诊,采取措施可预防导致患儿智力低下的新生儿期核黄疸发生,杜绝患者与发病因素接触,防止不良后果的发生。
免多少、咋免单
实行先交费后报销的方式,报销标准为150元/人。
报销机构为县(市)区妇幼保健机构或县(市)区卫生局指定机构。原则上以母亲户籍为报销地点。报销时间为新生儿遗传代谢性疾病筛查1个月后。报销机构等具体名单可登录济南市卫生局官方网站查询。
■苯丙酮尿症——— 危害神经系统
该疾病是常染色体隐性遗传病,危害神经系统,导致患儿重度智力低下与癫痫,恶性病症除智力低下外还有脑瘫表现,发病率为1:7800左右。新生儿筛查可早期诊断,并通过长期低苯丙氨酸饮食控制或药物治疗,使患儿血液中苯丙氨酸浓度达到正常范围,患儿即可以正常发育,治疗时间越早疗效越好,超过3个月未治疗将给患儿带来不可逆的大脑损害。
■先天性甲状腺功能低下症——— 俗称“呆小症”
该病可导致重度智力低下与矮小,即“又矮又傻”,发病率为1:2000左右。这一疾病发现、治疗越早其效果会越好,如果在出生后3个月内开始治疗,80%以上的患儿智力发育可达到正常同龄儿童水平。
■先天性肾上腺皮质增生症——— 会致性发育
异常
该病主要导致性发育异常,失盐型会危及患儿生命,是一组先天性常染色体隐性遗传病,发病率1:9500左右。疾病将导致患儿肾上腺皮质功能减退,雄激素水平异常增高,导致女性男性化及男性假性早熟、身材明显矮小,对孩子心理生理发育及以后的工作、婚姻、生育带来严重的影响。筛查确诊干预后能挽救生命并出现正常的青春发育。
■葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症——— 红细胞酶缺乏症
该病是一种遗传性红细胞酶缺乏症,发病率为1:3300左右。这一疾病经新筛可早期发现确诊,采取措施可预防导致患儿智力低下的新生儿期核黄疸发生,杜绝患者与发病因素接触,防止不良后果的发生。
免多少、咋免单
实行先交费后报销的方式,报销标准为150元/人。
报销机构为县(市)区妇幼保健机构或县(市)区卫生局指定机构。原则上以母亲户籍为报销地点。报销时间为新生儿遗传代谢性疾病筛查1个月后。报销机构等具体名单可登录济南市卫生局官方网站查询。