Re: 在子宫里扼杀疾病:医学界首次用宫内蛋白质注射治罕见遗传病
Corinna是在双胞胎孕周达到21周时,检查出他们也和大儿子一样患上了SLHED。
值得注意的是,尽管Edimer 当时的药物对儿童没有起作用,但这项临床试验留下了一线希望——对怀孕动物进行注射治疗时,在它们的后代身上看到了疗效。
Corinna和她的丈夫据此咨询Schneider:这种子宫内治疗对自己的双胞胎是不是也有可行性?
“我们当时是犹豫的,在那种情形下必须考虑再三。你会考虑风险更多,毕竟有3条生命,但也会考虑到治疗带来的希望。”Schneider表示。
在Corinna咨询后的一个月内,Schneider同意尝试治疗,埃尔朗根-纽伦堡大学也在“同情使用”之下批准治疗。Schneider拿到了此前Edimer临床实验时留下的药物。
需要强调的是,这项子宫内蛋白质注射的原理在于,这种制造汗腺所需的蛋白质是暂时而非持续需要的,需要的周期就在20孕周至30孕周,这一阶段正是汗腺形成的时期。Schneider说,治疗团队直接向双胞胎的羊膜囊进行注射。
Corinna认为她在怀孕期间接受的这项治疗是有效的。“非常成功,这对双胞胎能正常出汗。”尽管他们面部特征还是有些不太正常,也缺少一些牙齿。
英国伦敦大学学院妇女健康研究所主任Anna David对此评价,“这项治疗的伟大之处在于汗腺在子宫内发育的关键时间点,我认为这是第一次看到蛋白质药物在婴儿出生之前对遗传疾病进行纠正治疗。”
也正因如此,其他例如血友病这样的遗传疾病,将无法使用相同的方法进行治疗,因为血友病患者的身体对缺失分子的需求是永久持续的。表示,科学家最终可能会考虑用胚胎基因疗法对付这些疾病,但目前还未尝试。
当然,想要进行这项蛋白质注射治疗的不止Corinna。Schneider也希望能在慈善基金会的帮助下组织一次临床实验,治疗团队在Corinna身上获得成功后还治疗过另一名怀孕妇女,但后来就停止了尝试。
遗憾的是,这种治疗还面临另一个难题,没有一家制药公司可以指望它赚钱,也没有一家公司会为这种药物进行市场推广,即使药物是奏效的。原因在于,这种疾病太罕见了,25000人中可能只有1例,况且在子宫内治疗胎儿还会急剧增加孕妇风险。