来源：澎湃新闻 记者 贺梨萍
2016年，一名叫Enter Corinna的德国母亲在怀孕期间接受了一项史无前例的治疗，让她怀有的一对双胞胎在出生之后免受一种罕见隐性遗传病的折磨。该治疗案例于4月25日公布在国际顶级医学期刊《新英格兰医学杂志》（NEJM)）。
据MIT Technology Review报道，实施这一疗法的是德国一家专注于罕见遗传性皮肤疾病的诊所，这家诊所隶属于德国埃尔朗根-纽伦堡大学。他们攻克的这种疾病叫X连锁少汗性外胚叶发育不全（SLHED），患有该疾病的患者自出生就门牙畸形变尖，且没有出汗功能。
导致这种异常的症结在于：这些患者的身体缺乏一种能够制造汗腺的特殊蛋白质。
这一疗法的源头要追溯至治疗团队此前曾参与的一项临床实验，研究蛋白质替代治疗在SLHED儿童身上的疗效。不过，当时的蛋白质药物对儿童没有起任何作用。这项临床实验随后被放弃，连带药物的生产商Edimer Pharmaceuticals也关闭了。
Corinna对这一治疗的勇敢尝试源于其此前的痛苦经历。在这对双胞胎之前，她还育有一个儿子，同样患有这种糟糕的隐性遗传病。但直到儿子2岁的时候，她才找到病因。
“他不停地哭喊，因为他实在太热了。”Corinna回忆。患有这种罕见遗传病的小孩随着年龄增长会学会如何照顾自己，他们通常会躺在凉的瓷砖地板上，或者用冷水浸透自己。 婵犵數鍋為崹鍫曞箰閹间絸鍥焼瀹ュ懏妲悗骞垮劚椤︻垳绮堥崒鐐村€甸柨婵嗛娴滄繈鏌ｉ幒鎴炲仴闁哄被鍔岄埥澶愭惞椤愩埄浼�闂傚倷鑳舵灙缂佺粯鍔欓幃褔骞樺Ч鍥ｅ亾閸岀儐鏁冮柨鏇楀亾缂佲偓閸℃稒鐓ラ柣鏇炲€圭€氾拷闂傚倷鐒︾€笛呯矙閹达箑瀚夋い鎺戝€婚悳濠氭煙闁箑鏋撻柛瀣尵閹叉挳宕熼鐘垫殼闂備線娼уú銈壦囬悽绋跨畺妞ゆ洍鍋撴い銏℃礋椤㈡宕掑⿰搴⑿ユ繝鐢靛仜閻°劎鍒掗悩璇茬婵炴垶姘ㄧ粻鏃堟煏韫囧鈧洟鎮块鈧弻娑㈠焺閸愮偓鐣奸梺鍛娚戝Λ鍐蓟閵娿儮妲堟俊顖滅帛閹烽亶鏌ｆ惔銏＄殤闁稿鎸搁銉╁礋椤愵偅鍍靛銈嗗笒椤︿即鍩㈤崗鑲╃闁瑰鍋炵亸銊╂煕鐎ｎ偅灏电紒杈ㄦ崌瀹曟﹢鍩℃担杞版濠电姭鎷冨鍜佹喘婵炲瓨绮嶉幃鍌炲极閹剧粯鏅搁柨鐕傛嫹