来源：澎湃新闻 记者 贺梨萍
2016年，一名叫Enter Corinna的德国母亲在怀孕期间接受了一项史无前例的治疗，让她怀有的一对双胞胎在出生之后免受一种罕见隐性遗传病的折磨。该治疗案例于4月25日公布在国际顶级医学期刊《新英格兰医学杂志》（NEJM)）。
据MIT Technology Review报道，实施这一疗法的是德国一家专注于罕见遗传性皮肤疾病的诊所，这家诊所隶属于德国埃尔朗根-纽伦堡大学。他们攻克的这种疾病叫X连锁少汗性外胚叶发育不全（SLHED），患有该疾病的患者自出生就门牙畸形变尖，且没有出汗功能。
导致这种异常的症结在于：这些患者的身体缺乏一种能够制造汗腺的特殊蛋白质。
这一疗法的源头要追溯至治疗团队此前曾参与的一项临床实验，研究蛋白质替代治疗在SLHED儿童身上的疗效。不过，当时的蛋白质药物对儿童没有起任何作用。这项临床实验随后被放弃，连带药物的生产商Edimer Pharmaceuticals也关闭了。
Corinna对这一治疗的勇敢尝试源于其此前的痛苦经历。在这对双胞胎之前，她还育有一个儿子，同样患有这种糟糕的隐性遗传病。但直到儿子2岁的时候，她才找到病因。
“他不停地哭喊，因为他实在太热了。”Corinna回忆。患有这种罕见遗传病的小孩随着年龄增长会学会如何照顾自己，他们通常会躺在凉的瓷砖地板上，或者用冷水浸透自己。