澎湃新闻 记者 吴跃伟
不孕不育是一些家庭面临的苦痛。2017年5月26日凌晨，在线发表在国际顶级学术期刊《细胞》（Cell）的一篇研究论文显示，一类与男性不育直接相关的基因被发现。该基因Piwi (Hiwi)的三种突变，均会导致男性不能产生成熟的、有活力的、合格的精子，即“无精子症”，造成男性不育。该研究成果或将为临床治疗带来新的转机。
该论文通讯作者是中科院生化与细胞所（中国科学院生物化学与细胞生物学研究所）研究员刘默芳、上海市计划生育科学研究所研究员施惠娟。
在男性不育患者体内发现新的基因突变
该研究论文称，Piwi家族的蛋白在整个生物进化历史上都很保守，线虫、果蝇、鱼类、小鼠、人体内都有这种蛋白。但这种蛋白只在这些生物的生殖细胞中存在。
精子的产生和成熟过程。图片均由刘默芳课题组提供
从1998年到2008年，科学家们对线虫、果蝇、鱼类、小鼠的研究都表明，Piwi家族的蛋白对生殖细胞的成熟至关重要。
但在人体内呢，在精子成熟的过程中，Piwi家族的蛋白发挥了什么作用？
人类的一种Piwi基因被称为Hiwi基因，该基因编码产生HIWI蛋白。
刘默芳、施惠娟带领的研究人员对413位原发性“无精子症”、弱精症患者进行了基因检测，他们在三位患者的Hiwi基因中，发现了三种基因突变型，对应在HIWI蛋白中分别为：R218A/L221A（患者1），L221G/N225H（患者2），L221R（患者3）。
研究人员发现，如果在小鼠基因组“敲入”这些突变基因，雄性小鼠会出现不育，其精子形态异常，头部结构疏松，无活力，与人类患者的疾病表型完全一致。这意味着，Piwi（Hiwi）基因的这些突变，可直接导致男性/雄性不育。
“置换”后，精子才活力四射
Piwi（Hiwi）基因突变，为什么会导致精子形态畸形、活力不佳，以及雄性不育？