济南市儿童罕见病诊治中心成立 明年新生儿可免费筛查40种罕见病
舜网-济南时报 记者 苏珊
7日，济南市儿童罕见病诊治中心在济南市妇幼保健院揭牌成立，诊治中心将集纳罕见病医学人才，融合罕见病研究优势，实现罕见病患儿集中就诊，以获得更有效的治疗体验。另外，2019年济南将进一步扩大新生儿免费筛查病种，从4种病扩展至40种病，均属于罕见病。
何为罕见病，有药治疗吗?
济南市卫计委主任马效恩介绍，罕见病是指发病率低、极少见的疾病，且致残率、致死率高，世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65&permil-1&permil之间的疾病或病变，国际确认的罕见病有近7000种，约占人类疾病的10%。而这其中，相当大的部分属于致残性的先天性、遗传性疾病，在儿童期甚至婴幼儿期发病，会伴随儿童终生，严重影响患儿健康甚至导致死亡。由于我国人口基数大，罕见病总患病人数已超过2000万，儿童罕见病的整体发病率已高达1:2000。同时儿童罕见病因其罕见存在看病难，确诊难，治疗难问题，目前仅有约1%的罕见病有有效治疗药物。
罕见病等问题去哪咨询?
马效恩说，在罕见病的防控工作中，儿童罕见病的防控尤为重要。2013年开始，我市对全市所有新生儿进行免费遗传代谢病筛查，目前已筛查新生儿150万余例，确诊各种罕见遗传代谢病、罕见听障及眼病患儿2000余例，在国家公布的第一批罕见病121个病种中，济南目前可通过常规新生儿疾病筛查，在患儿发病前即可确诊的病种已达30余种。2019年，我市将进一步扩大新生儿疾病免费筛查病种，从4种病扩展至40种病，新增加的疾病如甲基丙二酸血症、原发性肉碱缺乏症等，这些疾病均属于罕见病范畴，但发病率都较高，都可以通过取足跟血筛查出来。
据了解，济南市儿童罕见病诊治中心挂靠在济南市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心，如果市民对孩子是否患罕见病有疑问，可以拨打电话89029714随时咨询。
罕见病一般咋进行筛查?
新生儿疾病筛查是指新生儿生后72小时、喂足6次奶后，在其足跟外侧缘末梢采3滴血，到医院专门的筛查检测机构针对一些遗传代谢及内分泌疾病进行筛查试验，筛出可疑患儿，再进行专业的确诊试验。在这些疾病尚未表现出症状时及时诊断治疗，从而使患儿能够正常生长发育，避免造成导致肢体残疾及智力低下等严重后果。据了解，80%罕见病与遗传有关，但通常情况下，筛查没问题一般就没啥事了。
错过采集足跟血，咋办?
如果孩子出生时错过了采足跟血，同时怀疑孩子有症状，也可以随时和筛查机构联系进行采集筛查，但就需自费了。2014年，查苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症四类新生儿疾病在我市开始免费筛查。若新生儿母亲为本市户籍，在本市助产机构进行新生儿遗传代谢性疾病筛查，可以持新生儿母亲户口本、新生儿《出生医学证明》、山东省妇幼保健IC卡到母亲户口所在地报销机构报销。报销时间为新生儿遗传代谢性疾病筛查1个月后。
粗心大意的父母注意了!
有市民认为孩子出生后看起来很健康，没有必要参加新生儿疾病筛查。济南市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心主任邹卉提醒，这是不对的。临床上，大多数患有先天性遗传病的婴儿往往筛查前缺乏其特异性表现，一般要到6个月后才出现疾病固有的临床症状，并日趋加重，而此时所有一切将无法挽回。一旦出现疾病的临床症状，即使治疗智力低下也难以恢复而若能在出生不久发现疾病，确诊治疗，大多数患儿的身心将得到正常发育，其智力亦可达到正常人水平。夫妻双方即使没有先天性遗传病家族病史，最好也进行新生儿筛查。