中国罕见疾病防治联盟在山东省济南市成立
新华网 作者 王海鹰
28日是国际罕见病日。由13个省的17家医学单位发起组成的我国首家罕见疾病全国性组织——中国罕见疾病防治联盟27日在山东济南成立。我国第一个关于罕见病防治的国家科研项目“中国罕见疾病防治研究与示范”同时启动。
在我国，发病率低于万分之一、患病率低于50万分之一的疾病被定义为罕见病，目前已确认的罕见疾病有5781种。由于罕见病的发现、诊断水平较低，很多患者被长期误诊、漏诊，导致他们开始治疗时间较晚，病变不可逆转，造成终生遗憾。
中国罕见疾病防治联盟将致力于搭建罕见疾病防治平台和网络，建设一批罕见疾病诊疗中心，掌握我国罕见疾病流行病学现状，集中力量开展科技攻关、罕见疾病的科学普及和健康教育，提高我国罕见疾病防治水平。
中国罕见疾病防治联盟的发起单位之一的山东省医学科学院党委书记韩金祥说，罕见病属散发病，病种多，分布在医院的各个学科。由于缺乏登记上报机制，无法获得罕见疾病的临床转归、医疗状况等可靠数据，给流行病学研究、卫生政策制订带来了困难。专家分析，成立罕见疾病防治联盟，有助于罕见疾病资料的收集统计，开展流行病学研究，掌握疾病病谱，提高诊疗水平。